AmpliconSuite 发布：面向肿瘤基因组局灶性扩增的端到端分析流程
AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包，可识别染色体外 DNA（ecDNA）、断裂-融合-桥（breakage–fusion–bridge）及其他扩增模式，其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由：该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程，并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。
#基因组学
Nature Methods精选AI 评分7575
Nature Biotechnology精选AI 评分7272 HitSV 工具实现跨测序技术的碱基分辨率结构变异检测
研究团队发布结构变异检测工具 HitSV，通过感知基因组重复性与断点特征密度识别断点，并结合单倍型分辨的局部组装，实现跨测序技术的碱基分辨率结构变异重建与基因分型。在 HG002 基准上，HitSV 的基因型 F1 分数相比现有最优 SV caller 分别提升 15–72%（长读长）、10–36%（短读长）和 12%（混合测序）。应用于 1KGP 第四期队列时，HitSV 将 SV 检出集扩大 31.5%，明显改变等位基因频率分布。在一个中国长读长队列中，HitSV 发现串联重复与移动元件组成的复合阵列是一类常见、多等位的复杂 SV，提示这类复合重复结构是此前被低估的人类结构变异来源。
推荐理由：HitSV 在 HG002 基准上把基因型 F1 提升 10–72%，并在大队列中发现一类此前被低估的复杂结构变异。
Bioinformatics精选AI 评分6767 CRISPR-HAWK 发布：整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具
CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架，代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点，发现变异会显著改变向导表现：针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型，七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异，变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。
推荐理由：该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计，并给出 79 648 个基因组上的评估结果，可供做 CRISPR 靶点选择时参考。
Bioinformatics Advances精选AI 评分6767 TorchGWAS 1.0 发布：GPU 加速大规模 GWAS
TorchGWAS 1.0 发布，这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。
推荐理由：面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈，该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。
Ensembl Blog精选AI 评分7272 Ensembl 上线全基因组 Cactus 比对集中仓库
Ensembl 建立全基因组 Cactus 比对集中仓库，在 https://ftp.ensembl.org/pub/misc/compara/multi/hal_files/ 提供鸟类、哺乳动物、昆虫、甲壳类、线虫、禾谷类、鱼类和 SARS-CoV-2 等类群的比对文件与元数据。
推荐理由：Ensembl 把多类群全基因组 Cactus 比对集中到统一 FTP 目录，做比较基因组和共线性分析的读者可据此直接取用。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分7878 李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱
中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文，将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合，开发出空间三维基因组学技术 SpaceA，可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。
推荐理由：SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合，让染色质远距离互作能在组织切片原位测量，为空间三维基因组学提供了新手段。
Bluesky：Martin Steinegger 🇺🇦 (@martinsteinegger.bsky.social)精选AI 评分8080 AlphaFold Database 扩展至疫情准备，预测 2812 个病毒蛋白组的约 170 万个二聚体
AlphaFold Database 正与 NVIDIA、DeepMind、EBI 等合作扩展至疫情准备方向，对 2,812 个病毒蛋白组中的约 170 万个同源与异源二聚体做了穷举预测，其中 8,028 个为高置信度预测。相关结果发布在 research.nvidia.com/labs/dbr/ass...，并可在 alphafold.ebi.ac.uk 查看。
推荐理由：AlphaFold Database 把病毒蛋白互作预测扩展到 2,812 个病毒蛋白组，可了解结构预测在疫情准备中的覆盖范围。
Žiga Avsec精选AI 评分7878 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，预测人类基因组全部 90 亿个 SNV 的调控影响
DeepMind 团队发布 AlphaGenome Atlas，用 AlphaGenome 预测了人类基因组中全部 90 亿个可能的 SNV 的调控影响，并开发了可浏览该预测图谱的门户网站。作者称与多位科学家合作完成了分析与应用，同时提供了博客和预印本链接。
推荐理由：用 AlphaGenome 对全基因组 90 亿个 SNV 做调控影响预测并开放浏览门户，为变异解读提供了一张可检索的预测图谱。
已经到底了