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  1. Nature71

    Airscope 无线介观显微镜实现自由活动小鼠全皮层成像

    研究团队发布 Airscope 无线介观显微镜,重 1.0 克,在 6 mm 视野内实现 4 μm 横向分辨率、12.5 Hz 成像。其非球面透镜设计使总光程比此前微型显微镜缩短 2.84 倍,单只动物可无缆记录超过 8,500 个神经元的钙信号,较此前提升 25 倍。

    推荐理由:1.0 克无线介观显微镜把视野扩到 6 mm 并支持自由活动小鼠成像,为系统神经科学提供可迁移的硬件方案。

  1. Nature Methods75

    AmpliconSuite 发布:面向肿瘤基因组局灶性扩增的端到端分析流程

    AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包,可识别染色体外 DNA(ecDNA)、断裂-融合-桥(breakage–fusion–bridge)及其他扩增模式,其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。

    推荐理由:该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程,并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。

  1. Nature Biotechnology72

    HitSV 工具实现跨测序技术的碱基分辨率结构变异检测

    研究团队发布结构变异检测工具 HitSV,通过感知基因组重复性与断点特征密度识别断点,并结合单倍型分辨的局部组装,实现跨测序技术的碱基分辨率结构变异重建与基因分型。在 HG002 基准上,HitSV 的基因型 F1 分数相比现有最优 SV caller 分别提升 15–72%(长读长)、10–36%(短读长)和 12%(混合测序)。应用于 1KGP 第四期队列时,HitSV 将 SV 检出集扩大 31.5%,明显改变等位基因频率分布。在一个中国长读长队列中,HitSV 发现串联重复与移动元件组成的复合阵列是一类常见、多等位的复杂 SV,提示这类复合重复结构是此前被低估的人类结构变异来源。

    推荐理由:HitSV 在 HG002 基准上把基因型 F1 提升 10–72%,并在大队列中发现一类此前被低估的复杂结构变异。

  2. Bluesky:Martin Steinegger 🇺🇦 (@martinsteinegger.bsky.social)78

    LoL-align 蛋白结构比对方法发表于 Nature Methods 并集成进 Foldseek

    LoL-align 在 Nature Methods 发表,可在不做叠合(superposition)的情况下比对蛋白结构。作者称其比 TM-align 和 DALI 更敏感、比对结果更好,速度快 5–20 倍,现已集成到 Foldseek,代码在 GitHub 的 steineggerlab/foldseek 仓库,并提供 search.foldseek.com 在线服务。

    推荐理由:新方法不做叠合即可比对蛋白结构,并给出与 TM-align、DALI 的敏感性和速度对比,可据此判断是否替换现有流程。

  1. Bioinformatics67

    CRISPR-HAWK 发布:整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具

    CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架,代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点,发现变异会显著改变向导表现:针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型,七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异,变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。

    推荐理由:该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计,并给出 79 648 个基因组上的评估结果,可供做 CRISPR 靶点选择时参考。

  1. Bioinformatics Advances67

    TorchGWAS 1.0 发布:GPU 加速大规模 GWAS

    TorchGWAS 1.0 发布,这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。

    推荐理由:面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈,该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。

  1. 中国科学院遗传与发育生物学研究所78

    李响团队开发空间三维基因组学技术 SpaceA 并绘制小鼠胚胎染色质构象图谱

    中国科学院遗传与发育生物学研究所李响研究组在 Developmental Cell 在线发表论文,将微流控空间条形码技术与 SPRITE-like 无连接酶接触检测策略结合,开发出空间三维基因组学技术 SpaceA,可在组织切片原位高置信度解析远距离染色质互作。

    推荐理由:SpaceA 把空间条形码与无连接酶接触检测结合,让染色质远距离互作能在组织切片原位测量,为空间三维基因组学提供了新手段。

  1. 中国科学院遗传与发育生物学研究所72

    段力辉团队开发 OpenFISH 技术,实现空间组织原位转录与代谢联合分析

    中国科学院遗传与发育生物学研究所段力辉团队开发 OpenFISH,可在同一张组织切片上连续完成空间转录组与 MALDI-MSI 空间代谢组检测。该方法通过模块化探针设计和单轮基因编码将空间转录组成本降低约 95%,并借助导电玻片预处理与 MALDI-MSI 后组织成胶、透明化实现两模态兼容。

    推荐理由:该工作把成像空间转录组与 MALDI-MSI 代谢组放在同一张切片上,并给出约 95% 的转录组成本降幅,做空间多组学的人可关注其兼容方案。

  1. 公众号:达摩院DAMO82

    达摩院 DAMO RADAR 登上《科学》:一个模型识别 146 种腹部病症

    达摩院发布通用医疗影像模型 DAMO RADAR,可覆盖含恶性肿瘤在内的腹部病症,研究团队评估了其中 146 种、涉及 18 个器官。该模型采用视觉-语言学习与器官级细粒度对齐策略,在近 4 万次真实世界检查中 AUC 达 0.913;与 26 名影像科医生的人机对比中,其平均准确率超过其中 23 名,AI 提示下医生识别疾病的敏感性提高 10%、用时减少 30% 以上。

    推荐理由:该模型用器官级细粒度对齐把腹部 CT 与报告文本对齐,并给出与 26 名影像科医生的人机对比结果,可供做医学影像基础模型的人参考。

  1. Žiga Avsec78

    DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas,预测人类基因组全部 90 亿个 SNV 的调控影响

    DeepMind 团队发布 AlphaGenome Atlas,用 AlphaGenome 预测了人类基因组中全部 90 亿个可能的 SNV 的调控影响,并开发了可浏览该预测图谱的门户网站。作者称与多位科学家合作完成了分析与应用,同时提供了博客和预印本链接。

    推荐理由:用 AlphaGenome 对全基因组 90 亿个 SNV 做调控影响预测并开放浏览门户,为变异解读提供了一张可检索的预测图谱。

  1. Rahul Satija78

    Seurat 5.6 公测版发布,提升核心流程速度与内存表现

    Seurat 5.6 公测版发布,针对核心工作流的速度、内存和可扩展性做了大幅改进,尤其面向大规模数据集。作者团队称过去几个月用编码智能体重写了 Seurat 核心流程,把部分步骤从 R 迁移到 C++ 并优化代码,部分场景提速 10 倍以上且输出一致。安装说明见 https://github.com/satijalab/seurat/discussions/10449。

    推荐理由:Seurat 5.6 公测版针对大数据集重写核心流程,做单细胞分析的读者可据此判断是否试用。

  1. Biohub85

    Biohub 与 UC Berkeley 用激光相位板提升冷冻电镜成像对比度

    Biohub 与 UC Berkeley 团队在三篇论文中报告,激光相位板在单激光和双激光(xLPP)两种配置下都能显著提升冷冻电镜图像对比度。单激光版本使分辨率最多提升 44%,双激光版本将铁蛋白 apoferritin 成像到 1.8 埃,并提升了冷冻 E. coli 的对比度。

    推荐理由:三篇论文报告激光相位板在真实冷冻电镜中提升小蛋白成像对比度,为在完整细胞内看清蛋白提供新手段。

已经到底了