ASPM突变损害人脑外层放射状胶质细胞致小头症

VIB 与 KU Leuven 的研究人员在 Developmental Cell 发表研究，用患者来源的人皮质类器官揭示 ASPM 突变如何导致小头症。研究发现，ASPM 突变使外侧放射状胶质细胞过早移位、特化受损，而这类神经干细胞被认为与人类大脑扩张有关；患者全身携带该突变，却主要影响脑发育，提示该基因的作用可能在其他细胞中被补偿。人类对小头症格外敏感，携带同样突变的小鼠模型并未出现更小的脑。作者指出，该基因并未在人类中获得新功能，而是它控制的细胞过程在人脑扩张期变得格外重要和敏感；这些发育缺陷对成熟大脑中哪些神经元、如何连接的影响仍待研究。