暴露组学：质谱连接环境暴露与健康

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   GEN

   用质谱揭示我们周围的化学世界：暴露组学如何连接环境暴露与健康

   暴露组学正借助高分辨率质谱，把环境暴露与人体生化响应纳入同一分析框架。基于 UK Biobank 数据的分析显示，在年龄和性别之外，22 种主要疾病的多基因风险评分对死亡变异解释的增量不足 2 个百分点，而暴露组增加了 17 个百分点；遗传风险对痴呆及乳腺、前列腺、结直肠癌解释更多，环境则对肺、心、肝疾病解释更多。单次血液或尿液分析可同时测量数百至数千个信号，空气样品可连续实时测量以捕捉短时暴露事件。该领域仍面临挑战：大量质谱信号未被注释，构成化学暴露组的“暗物质”，环境化学物参考库不足、实验室流程差异影响研究可比性；AI 预测化学行为等方法正在提升鉴定置信度。

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