跳到正文
  1. Nature Genetics72

    研究揭示人早期胚胎中 Polycomb 调控格局的建立过程

    研究对人配子、二细胞胚胎、八细胞胚胎、囊胚和人胚胎干细胞中的 H2AK119ub(H2Aub)进行了分析,发现 H2Aub 最早在二细胞阶段出现于 GC 富集区域,并逐步在活跃和不活跃基因上积累,到后期在 PcG 靶基因处达到高峰。

    推荐理由:该研究追踪人胚胎从配子到囊胚的 H2Aub 动态,说明 PRC1 沉积的 H2Aub 如何引导 H3K27me3 重建,为理解人类早期发育中的表观遗传调控提供线索。

  2. Nature Genetics72

    379 个人脑样本图谱将 mRNA 3′端选择与脑疾病遗传风险联系起来

    一项新工作在 379 个人脑样本中绘制了可变多聚腺苷酸化这一转录后调控层,显示 3′-UTR 选择上的遗传变异与疾病相关位点及下游分子效应相关。可变多聚腺苷酸化通过改变 mRNA 末端影响 mRNA 稳定性、翻译或亚细胞定位,而不一定改变 RNA 丰度。

    推荐理由:在 379 个人脑样本中绘制可变多聚腺苷酸化图谱,把 3′-UTR 选择相关的遗传变异与疾病位点及下游分子效应联系起来。

  3. Cell75

    微生物组-胆汁酸轴介导女性对慢性肝病的保护作用

    Cell 在线优先发表研究,提出一条微生物组-胆汁酸轴介导女性对慢性肝病的保护。由雌激素促进的肠道细菌联合体产生的女性富集胆汁酸 isoUDCA,通过 SREBP2-STARD4-CYP7B1 信号促进肝脏胆固醇处理和胆汁酸代谢,从而减轻慢性肝损伤。

    推荐理由:研究把女性慢性肝病保护与肠道菌群来源的胆汁酸 isoUDCA 联系起来,并给出 SREBP2-STARD4-CYP7B1 信号通路这一机制线索。

  1. Google Research Blog78

    Google 研究团队提出让 AI agent 落地自主湿实验室的三项基础工作

    Google 研究团队在博客中介绍三项工作,目标是打通 AI 计算探索与真实湿实验之间的循环。VERID 框架基于开源 PyLabRobot,为实验室工作单元建立可实时更新的 3D 语义数字孪生,支持 3D 状态追踪、秒级虚拟试运行、硬件安全检查与视频和动作日志同步,并在案例中让 agent 从读板机故障中恢复、把染料混合物重建准确率提升五倍以上。

    推荐理由:Google 研究团队把实验室自动化、aptamer 闭环筛选和蛋白结合子设计串成一条路线,可看 AI agent 进入湿实验的整体思路。

  1. eLife78

    无病毒谱系追踪与活体成像显示 NeuroD1 不能将微胶质细胞重编程为神经元

    eLife 发表的研究用小鼠无病毒遗传谱系追踪系统在微胶质细胞中特异表达 NeuroD1,并在多个时间点追踪其命运,结果显示表达 NeuroD1 的细胞在生理和损伤条件下都保持微胶质细胞身份、不能转为神经元。

    推荐理由:用无病毒谱系追踪、双光子活体成像和单细胞转录组三重证据,检验 NeuroD1 能否把微胶质细胞转成神经元。

  2. Nature Methods72

    AmpliconSuite 发布:面向癌症全基因组测序的局灶扩增分析端到端流程

    AmpliconSuite 是一套从癌症全基因组测序数据分析局灶扩增的工具包,可识别染色体外 DNA(ecDNA)、断裂-融合-桥及其他扩增模式,其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。

    推荐理由:该工具把 ecDNA 等局灶扩增模式的识别与结构分类整合成一套流程,并配套可共享结果的社区平台。

  3. Google DeepMind Blog58

    Google Antigravity 推出智能体科研工作台,用于加速抗菌肽发现

    Google DeepMind 发布 Google Antigravity 智能体科研工作台,把跨数据库检索、结构评估和候选优先级排序压缩到单次会话中。文中演示了研究者与智能体协作,在 Streptococcus pseudopneumoniae 中找到一个预测对呼吸道感染相关病原体有活性的新型抗菌肽候选,该候选目前正在进行湿实验验证。

    推荐理由:Google Antigravity 把跨库检索、结构查看与功能预测放进同一会话,展示了抗菌肽候选的发现流程。

  1. NCBI Insights80

    NCBI 推出 RNA-Seq Gene Feature Counts 数据资源

    NCBI 发布面向全部公开人类和小鼠 SRA 数据的 RNA-Seq Gene Feature Counts,通过 AWS Registry of Open Data 免费开放。

    推荐理由:公共 SRA 的人和小鼠 RNA-Seq 数据有了统一流程算出的基因特征计数,做大规模表达分析前可先据此筛选。

  2. EMA News82

    EMA 建议批准 Rasonque(daraxonrasib)用于转移性胰腺癌

    EMA 人用药品委员会(CHMP)建议在欧盟批准 Rasonque(daraxonrasib)上市,用于既往至少接受过一次治疗的成人转移性胰腺腺癌。该药为口服 RAS 抑制剂,通过结合 cyclophilin A 形成复合物附着于 RAS 蛋白并阻断其活性。

    推荐理由:CHMP 对 daraxonrasib 的阶段性审评把评估压缩到 150 天内,为 RAS 抑制剂在胰腺癌的监管路径提供了参照。

  3. Cell72

    Cell 研究揭示头足类 RNA 编辑对蛋白质组的功能多样化作用

    Cell 在线发表的研究用蛋白质组学检测头足类 RNA 编辑产生的重编码位点,发现单个氨基酸编辑会改变蛋白质稳定性、亚细胞定位、翻译后修饰和细胞器功能。研究指出,鞘形亚纲头足类的 RNA 编辑水平远超其他动物,但其对蛋白质组的功能后果此前大多未知。

    推荐理由:用蛋白质组学直接检测头足类 RNA 编辑位点的重编码产物,把编辑事件与蛋白稳定性、定位和修饰的变化联系起来。

  4. Cell78

    慢性运动多组学图谱覆盖 22 种组织

    研究团队构建了慢性运动的 22 种组织多组学图谱,刻画了随组织、性别和时间变化的分子适应,以及骨骼肌中细胞类型特异的表观遗传重塑。图谱显示转录组、表观遗传、蛋白质组和代谢层面在全身范围内协同重塑。

    推荐理由:该图谱覆盖 22 种组织,呈现运动适应在组织、性别和时间维度上的差异,为研究跨组织分子调控提供参照。

  5. Nature Biotechnology75

    HitSV 方法提升多测序平台结构变异检测

    HitSV 通过建模基因组重复性与信号强度的相互作用来改进结构变异检测,结合重复性与信号密度感知的断点识别和单倍型解析的局部组装,实现碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。

    推荐理由:新方法把重复序列密度纳入结构变异断点识别,并在多个测序平台和大队列上给出可比较的提升幅度。

  6. Genome Medicine78

    研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化

    一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本,区分突变率与选择,发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择,这解释了其在该组织中的高 prevalence。

    推荐理由:研究用2171份样本区分突变率与选择,显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择,却与TP53、RB1呈拮抗上位性,抑制后续恶性演化。

  7. Cell82

    研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱

    研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱,显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异,为理解人类生物学和药物研发提供线索。

    推荐理由:基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱,把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来,可作为结构变异研究的参考资源。

  8. Google Research Blog60

    Google 发布 Deep Review 智能体文档审阅系统

    Google 公开发布 Deep Review,一个面向复杂技术文档的智能体审阅系统,可检查逻辑一致性、数学陈述、事实依据并与已有工作比较。系统采用文档分段、自适应算力分配、并行分段核查与全局综合四阶段流程,并已加入 Gemini 4 Argon 支持。

    推荐理由:该工具用四阶段智能体流程做长文档审阅,并公开了与四个会议试点中超过 1.6 万篇稿件的反馈经验。

  1. Bioinformatics67

    CRISPR-HAWK 发布:整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具

    CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架,代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点,发现变异会显著改变向导表现:针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型,七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异,变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。

    推荐理由:该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计,并给出 79 648 个基因组上的评估结果,可供做 CRISPR 靶点选择时参考。

  2. Nature Methods72

    LoL-align:灵敏且快速的概率蛋白结构比对方法

    LoL-align 是一种基于距离的概率蛋白结构比对算法,通过迭代优化局部对数几率评分来判断蛋白同源性。作者报告,在单结构域和多结构域基准上,它检测远源同源蛋白的灵敏度明显高于 TM-align 和 Dali,比对质量更好,速度是二者的 5–20 倍,并已完整集成到 Foldseek 中。

    推荐理由:新方法以局部对数几率评分做蛋白结构比对,在远源同源检测上比 TM-align 和 Dali 更灵敏且快 5–20 倍。

  3. Nature Methods82

    MassNet 发布 15 亿张质谱谱图语料与 MSDT 格式,并配套 XuanjiNovo 模型

    MassNet 是一个面向 AI 的质谱蛋白质组学数据语料,包含来自 35 个物种的 15 亿张 DDA 串联质谱谱图,其中约 170 万个肽段前体来自人类样本。

    推荐理由:1.5 亿张质谱谱图与统一张量格式,为质谱蛋白质组学的深度学习提供了可复用的数据底座。

  4. Nature Computational Science78

    HDOCK-Multimer 整合对接与组合组装提升大型蛋白复合物结构预测

    HDOCK-Multimer(HDM)是一个整合对接与组合组装的框架,用于预测大型蛋白复合物结构,在 35 个大型异源复合物、172 个大型蛋白复合物和 7 个 CASP15 靶点三个基准上优于 CombFold、MoLPC、AlphaFold-Multimer 和 AlphaFold3。

    推荐理由:面对多链组合空间过大的难题,该框架把对接与组合组装结合,在三个基准上超过现有方法。

  5. Google DeepMind Blog58

    Google DeepMind 发布 Gemini 4 Argon 前沿模型

    Google DeepMind 发布 Gemini 4 Argon,面向开发者、企业和科研人员开放,API 定价为每百万输入 token 2 美元、每百万输出 token 10 美元,缓存输入 token 享 95% 折扣。

    推荐理由:Gemini 4 Argon 展示了通用前沿模型在酶设计、罕见病基因组分析和量子化学代码优化上的具体落地案例,可供关注 AI for Science 的读者参考。