AmpliconSuite 发布:面向肿瘤基因组局灶性扩增的端到端分析流程
AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包,可识别染色体外 DNA(ecDNA)、断裂-融合-桥(breakage–fusion–bridge)及其他扩增模式,其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由:该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程,并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。
AmpliconSuite 是一个从肿瘤全基因组测序数据分析局灶性扩增的工具包,可识别染色体外 DNA(ecDNA)、断裂-融合-桥(breakage–fusion–bridge)及其他扩增模式,其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由:该工具把肿瘤全基因组测序中的局灶性扩增分析整合为端到端流程,并在 72 个模型、175 个基因上做了 FISH 验证。
NCBI 发布面向全部公开人类和小鼠 SRA 数据的 RNA-Seq Gene Feature Counts,通过 AWS Registry of Open Data 免费开放。
推荐理由:公共 SRA 的人和小鼠 RNA-Seq 数据有了统一流程算出的基因特征计数,做大规模表达分析前可先据此筛选。
LoL-align 是一种基于距离的概率蛋白结构比对算法,通过迭代优化局部对数几率评分来判断蛋白同源性。作者报告,在单结构域和多结构域基准上,它检测远源同源蛋白的灵敏度明显高于 TM-align 和 Dali,比对质量更好,速度是二者的 5–20 倍,并已完整集成到 Foldseek 中。
推荐理由:新方法以局部对数几率评分做蛋白结构比对,在远源同源检测上比 TM-align 和 Dali 更灵敏且快 5–20 倍。
MassNet 发布面向 AI 的质谱蛋白质组学数据语料库,包含来自 35 个物种、高质量 DDA 质谱数据的 15 亿张串联质谱图,其中约 170 万个肽前体来自人类样本。
推荐理由:该语料库覆盖 35 个物种的 15 亿张质谱图,并配套标准化存储格式,为质谱蛋白质组学的深度学习提供了可复用的数据底座。
研究提出 HDOCK-Multimer(HDM),将 ab initio 对接与组合组装整合,用于大蛋白复合物结构预测。在 35 个大异源复合物、172 个大蛋白复合物和 7 个 CASP15 靶点三套基准上,HDM 的表现优于 CombFold、MoLPC、AlphaFold-Multimer 和 AlphaFold3。该框架还能在未提供化学计量比输入的情况下预测化学计量比并建模复合物。
推荐理由:面对大蛋白复合物组装空间过大的难题,该框架把对接与组合组装结合,并在三套基准上与 AlphaFold3 等方法比较。
Arc Institute、Biohub、UCSF与Vector Institute团队开发eclair-CLIP,用统一小标签替代逐个抗体,在人类细胞中绘制67个癌症相关RNA结合蛋白(RBP)图谱,以单核苷酸分辨率定位超过900万个RNA结合位点。
推荐理由:用统一标签的CLIP方法构建67个癌症相关RBP的高分辨率结合图谱,并据此训练可解释的RNA结合预测模型。
Google Research 与 Google Health 发布与全球卫生伙伴合作的新研究论文,展示 Google Earth AI 结合卫星影像、移动数据和 AlphaEarth Foundations、Population Dynamics Foundation Model(PDFM)等基础模型,用于疾病预测与公共卫生决策。
推荐理由:Google Earth AI 与 WHO、INRB 等机构合作,把地理空间模型用于埃博拉、霍乱、登革热等疾病预测,展示了公共卫生从被动响应转向主动预防的路径。
研究团队开发 shotgun genetic engineering(SGE),用递送大量带条形码小构建替代单个大构建,让每个细胞携带一条合成通路作为独立实验,再通过测序筛选具有目标表型的细胞。
推荐理由:用大量带条形码的小构建替代单个大构建,把哺乳动物代谢通路的组合筛选扩展到数百万种,为复杂性状工程提供可迁移策略。
研究团队提出可解释人工智能平台 Visionary AI,将视网膜图像与基于图的血管建模结合,在临床发病前预测妊娠期高血压疾病。该平台把视网膜图像转换为微血管结构的拓扑与几何表示,依据有生物学基础的血管特征而非通用图像嵌入或临床变量进行风险预测。在 1,267 例妊娠的前瞻性开发队列中,Visionary AI 对子痫前期在全人群对照设置下取得 AUC = 0.91、AP = 0.81;经稳定性优化的模型无需重新训练即迁移至独立外部验证队列,取得 AUC = 0.81、AP = 0.68,并优于临床与深度学习基准。
推荐理由:该框架把视网膜微血管拓扑与几何特征用于妊娠高血压疾病的早期预测,并在独立外部队列中验证了迁移能力。
中国科学院遗传与发育生物学研究所段力辉团队开发 OpenFISH,可在同一张组织切片上连续完成空间转录组与 MALDI-MSI 空间代谢组检测。该方法通过模块化探针设计和单轮基因编码将空间转录组成本降低约 95%,并借助导电玻片预处理与 MALDI-MSI 后组织成胶、透明化实现两模态兼容。
推荐理由:该工作把成像空间转录组与 MALDI-MSI 代谢组放在同一张切片上,并给出约 95% 的转录组成本降幅,做空间多组学的人可关注其兼容方案。