ReadsRatio：跨平台适用的 cfDNA 细胞类型解卷积方法

研究团队提出 ReadsRatio，通过细胞类型特异性标记区域内未甲基化 reads 的比例来估计组织比例，无需参考甲基化强度信号。在模拟数据和涉及狼疮、肾移植与 COVID-19 的临床队列中，该方法能检出特定组织的参与，并在不同测序平台和较低测序深度下保持准确性。作者初步估计这可以带来可观的成本节省，认为该框架适用于 cfDNA 解卷积的研究与临床场景。