单核与空间转录组解析脉络丛肿瘤的肿瘤细胞元程序与肿瘤微环境组织

对43例脉络丛肿瘤（CPT）开展单核RNA测序并整合12例胎儿、儿童及成人正常脉络丛参考数据，结合16个肿瘤切片与2例正常样本的空间转录组，发现CPT按DNA甲基化亚型而非WHO分级聚类。研究鉴定出覆盖上皮分化、纤毛发生、增殖、细胞外基质重塑和应激反应的10个肿瘤元程序；pedA与成人肿瘤程序分布相对均一，以分化或纤毛状态为主，pedB肿瘤异质性明显，选择性富集缺氧、干扰素信号、早期应激反应和TGF-β信号。空间定位显示这些程序与纤毛发生和分化程序呈反向相关，提示应激相关去分化，且应激与缺氧评分升高与较差生存相关。