研究在运动神经元病与额颞叶痴呆患者中重建隐藏遗传家系

澳大利亚麦考瑞大学脑研究所团队通过隐性亲缘关系分析，在额颞叶痴呆（FTD）和运动神经元病（MND，即 ALS）患者中重建出此前未被识别的遗传家系，以加速致病基因发现。研究分析了来自澳大利亚、新西兰和英国的 3,524 名 FTD 与 MND 患者的遗传数据，识别出 793 对亲属关系，其中超过 30% 此前未被发现，并据此为没有已知遗传解释的患者构建了 73 个新的 DNA 家系树。研究还围绕已知的 SOD1 和 C9orf72 基因绘制共享祖先，发现连接三个国家看似无关家庭乃至散发性病例的奠基者网络。