UCL团队用纳米孔流程RAPID两天解析六例罕见病

伦敦大学学院（UCL）团队搭建了基于纳米孔测序技术的研究分析流程RAPID，据Oxford Nanopore在社交平台分享，该流程在两天内为六例此前未解决的罕见病病例给出了结果。 Oxford Nanopore称，携带意义未明变异的罕见病家系往往要等待数年；上述六例结果来自该研究流程，并非临床诊断结论。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。