Excel 把 SEPT9 转成日期，存成 CSV 后基因名错误被固化
Excel 会把 SEPT9 这类基因名自动识别成日期，再另存为 CSV 后错误就被固定下来。作者称约 20% 已发表的基因组学论文存在这类基因名错误，并称修正只需 30 秒。
推荐理由：用 SEPT9 被 Excel 转成日期的实例，提醒基因组数据经 CSV 保存后基因名错误会固化，并给出快速修正思路。
研究方向
基因组学 最新动态
基因组组装、变异检测、比较基因组与基因组功能注释的进展。
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基因组学的精选
Ming "Tommy" Tang精选AI 评分4242 Nature Genetics精选AI 评分7272 研究揭示人早期胚胎中 Polycomb 调控格局的建立过程
研究对人配子、二细胞胚胎、八细胞胚胎、囊胚和人胚胎干细胞中的 H2AK119ub（H2Aub）进行了分析，发现 H2Aub 最早在二细胞阶段出现于 GC 富集区域，并逐步在活跃和不活跃基因上积累，到后期在 PcG 靶基因处达到高峰。
推荐理由：该研究追踪人胚胎从配子到囊胚的 H2Aub 动态，说明 PRC1 沉积的 H2Aub 如何引导 H3K27me3 重建，为理解人类早期发育中的表观遗传调控提供线索。
Nature Genetics精选AI 评分7272 379 个人脑样本图谱将 mRNA 3′端选择与脑疾病遗传风险联系起来
一项新工作在 379 个人脑样本中绘制了可变多聚腺苷酸化这一转录后调控层，显示 3′-UTR 选择上的遗传变异与疾病相关位点及下游分子效应相关。可变多聚腺苷酸化通过改变 mRNA 末端影响 mRNA 稳定性、翻译或亚细胞定位，而不一定改变 RNA 丰度。
推荐理由：在 379 个人脑样本中绘制可变多聚腺苷酸化图谱，把 3′-UTR 选择相关的遗传变异与疾病位点及下游分子效应联系起来。
公众号：清华生命学院精选AI 评分7878 戚益军课题组在Science发表论文，揭示mRNA不依赖编码蛋白调控靶基因转录
清华大学生命科学学院戚益军课题组在Science发表论文，发现拟南芥中BT2 mRNA和GSL8 mRNA能以不依赖自身编码蛋白的方式抑制靶基因转录。
推荐理由：研究在拟南芥中证明mRNA可经RNA-DNA三链体等途径直接抑制靶基因转录，为理解RNA功能层级提供新视角。
Bluesky：Jonathan Pritchard (@jkpritch.bsky.social)精选AI 评分4040 Jonathan Pritchard 等提出“性状因果模型”构想人类遗传学下一代方向
Jonathan Pritchard 分享新文章，提出人类遗传学下一代方向应建立“Trait Causal Models”，把遗传变异与各层级生物学结构中的效应连接起来。
推荐理由：作者提出用 GWAS、扰动实验与观察性组学构建连接遗传变异与各层级生物学效应的性状因果模型，为人类遗传学下一个阶段给出框架性设想。
科学网精选AI 评分6060 植物星球计划启动，拟绘制陆地植物生命之树
中国科学家领衔的植物星球计划今年2月启动，全球40多家科研机构参与，目标是为缺乏参考基因组的陆地植物目、科、属采样，构建高分辨率、时间校准的陆地植物系统发育树。计划未来3年优先解码所有缺乏参考基因组的目和科，之后10—12年拓展到90%的被子植物属和90%非开花植物的科。专家提到 AI 可把跨物种基因注释从数月缩短到几天，并计划发现100种潜在经济作物和1000种活性天然产物用于药物开发。
推荐理由：计划给出分阶段基因组解码目标和 AI 加速注释的思路，可了解植物基因组学从模式物种走向全谱系的路径。
Nature Methods精选AI 评分7272 AmpliconSuite 发布：面向癌症全基因组测序的局灶扩增分析端到端流程
AmpliconSuite 是一套从癌症全基因组测序数据分析局灶扩增的工具包，可识别染色体外 DNA（ecDNA）、断裂-融合-桥及其他扩增模式，其 ecContext 模块对 ecDNA 结构分类以理解形成机制。
推荐理由：该工具把 ecDNA 等局灶扩增模式的识别与结构分类整合成一套流程，并配套可共享结果的社区平台。
Decoding Bio精选AI 评分6262 BioByte 175：细胞谱系示踪与RNA修饰重编程等论文精选
Decoding Bio 的 BioByte 周刊本期重点介绍两项研究：Colgan 等用 PEtracer 系统在小鼠胚胎中记录细胞分裂标记，对 16 个胚胎、179 万个细胞做单细胞 RNA-seq，为 145 万个带标记细胞重建谱系并解析约四分之三的分支点，发现命运偏向在着床前后出现、内胚层谱系受限早于外胚层和中胚层。
推荐理由：两篇论文分别用谱系示踪重建小鼠胚胎细胞命运和用RNA修饰替代OCT4重编程，适合快速了解本周发育与重编程方向。
Nature Biotechnology精选AI 评分7575 HitSV 方法提升多测序平台结构变异检测
HitSV 通过建模基因组重复性与信号强度的相互作用来改进结构变异检测，结合重复性与信号密度感知的断点识别和单倍型解析的局部组装，实现碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。
推荐理由：新方法把重复序列密度纳入结构变异断点识别，并在多个测序平台和大队列上给出可比较的提升幅度。
Genome Medicine精选AI 评分7878 研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化
一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本，区分突变率与选择，发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择，这解释了其在该组织中的高 prevalence。
推荐理由：研究用2171份样本区分突变率与选择，显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择，却与TP53、RB1呈拮抗上位性，抑制后续恶性演化。
Cell精选AI 评分8282 研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由：基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。
Medical Xpress精选AI 评分7878 国际 GLASS 研究追踪 IDH 突变胶质瘤复发时的基因组变化
Jackson Laboratory、耶鲁大学等 10 国合作团队在 Nature 发表 GLASS 联盟研究，对 183 例治疗前后配对取样的 IDH 突变胶质瘤进行分析，发现复发时少突胶质细胞瘤倾向获得新的生长驱动突变，星形细胞瘤则更常发生大规模染色体改变。
推荐理由：GLASS 联盟对 183 例配对样本的分析显示，IDH 突变胶质瘤的两种亚型在复发时走的是不同的基因组演化路径。
Illumina精选AI 评分7272 Illumina 发布 BioInsight 平台，整合 DRAGEN 与 Emedgene 并引入 SpliceAI2 模型
Illumina 发布 BioInsight 平台，将 DRAGEN、Emedgene、Connected Multiomics、BaseSpace 等工具整合到统一的软件环境中。
推荐理由：Illumina 把 DRAGEN、Emedgene 等工具整合进统一平台，并加入面向基因组与多组学的 AI 模型，可了解测序分析软件的组织方式变化。
Bioinformatics精选AI 评分6767 CRISPR-HAWK 发布：整合单倍型与变异的 CRISPR-Cas 向导设计工具
CRISPR-HAWK 是一个把个体和群体尺度的变异与单倍型纳入 gRNA 设计的框架，代码已在 GitHub 开源。作者在 79 648 个基因组上分析治疗靶点，发现变异会显著改变向导表现：针对 BCL11A 的镰状细胞病治疗向导存在完全消除预测切割活性的单倍型，七个治疗位点中 82.5% 的向导带有影响在靶活性的变异，变异还会产生新的 PAM 位点、带来参考基因组设计看不到的个体特异性向导。
推荐理由：该工具把个体与群体层面的变异和单倍型纳入 gRNA 设计，并给出 79 648 个基因组上的评估结果，可供做 CRISPR 靶点选择时参考。
中国科学院遗传与发育生物学研究所精选AI 评分6565 高彩霞与陈宇航团队在 Nature Plants 提出结构设计与表达调控协同的等位基因设计策略
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞团队与陈宇航团队在 Nature Plants 在线发表研究，提出结构指导设计与顺式调控优化相结合的等位基因工程策略，创制了除草剂抗性提升的水稻和小麦新种质。
推荐理由：该工作把蛋白结构指导的编码区变异与顺式调控元件整合结合，在水稻和小麦中同时改造 HPPD，为复杂农艺性状改良提供可迁移路径。
Bioinformatics Advances精选AI 评分6767 TorchGWAS 1.0 发布：GPU 加速大规模 GWAS
TorchGWAS 1.0 发布，这是一个用 GPU 批量运算对大量定量表型做协变量校正线性关联检验的框架。
推荐理由：面对数千个定量表型逐个做 GWAS 的算力瓶颈，该工具给出与 PLINK 2.0 一致的统计量和大规模运行时间。
ScienceDaily精选AI 评分8888 DNA Typewriter 记录小鼠胚胎细胞谱系，重建从受精卵到器官形成的家族树
研究团队用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中记录细胞分裂历史，重建了从受精卵第一次分裂到胚胎发育第 13.5 天的细胞家族树，成果于 2026 年 10 月 8 日发表在 Science。
推荐理由：用 DNA Typewriter 在小鼠胚胎中重建细胞谱系，可对照不同组织命运决定时间的差异。
Nature Genetics精选AI 评分7878 人类胰腺导管腺癌克隆异质性及其对肿瘤进展的影响
研究对 62 例原发胰腺导管腺癌肿瘤进行单细胞 RNA 测序（443,451 个细胞），并对其中 11 例做匹配的空间转录组（53,236 个 spot），刻画克隆、转录与空间多样性。分析发现肿瘤内存在多个遗传上不同的恶性克隆，配体-受体程序受基因组剂量调控，8q24（MYC）扩增与谱系内经典向基底样转变反复相关；小鼠与原代人模型中的 MYC 敲低可重新激活经典程序并恢复免疫应答通路。
推荐理由：62 例原发肿瘤的单细胞与空间转录组图谱显示，8q24 的 MYC 扩增与肿瘤谱系内经典向基底样转变相关，为理解 PDAC 克隆异质性提供了资源。
Nature Genetics精选AI 评分6767 微核中的 ecDNA 限制肿瘤细胞适合度并与神经母细胞瘤患者较好生存相关
研究发现，微核中的 ecDNA 会限制肿瘤细胞适合度，并与神经母细胞瘤患者生存相关。作者结合单微核测序、活细胞成像和患者活检分析，发现 ecDNA 损伤后在复制压力下更易形成微核，单个微核内可聚集多种 ecDNA；继承 ecDNA^+ 微核的细胞增殖能力受损、更易死亡。在 MYCN 扩增神经母细胞瘤患者中，诊断时 ecDNA^+ 微核频率较高与总生存期改善相关。
推荐理由：研究把 ecDNA 的微核错分与适合度下降、患者生存联系起来，为 MYCN 扩增神经母细胞瘤提供了一个可追踪的预后线索。
Jay Shendure精选AI 评分8585 DNA Typewriter 两篇论文发表：小鼠胚胎谱系重建与类原肠胚异质性检测
Jay Shendure 实验室与 SeaHub 发布两篇使用 DNA Typewriter 的论文。第一篇在 Science 上重建了小鼠胚胎从 E0 到 E13.5 的单细胞谱系，引用帖称该谱系树包含 1,340,794 个经转录组分析和注释的末端细胞、1,142,588 个带时间标注的内部节点，并以受精卵为根。第二篇在 Cell 上提出用于检测类原肠胚异质性的波动检验。
推荐理由：两篇论文把 DNA Typewriter 用于小鼠胚胎谱系重建和类原肠胚异质性检测，可看谱系记录如何与转录组结合。