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Deep-MOTIFs多组学框架用于自闭症风险基因排序

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AI 综述

研究团队开发并发布 Deep-MOTIFs,一个贝叶斯引导的正样本-未标注深度学习框架,整合遗传、转录组和蛋白互作证据,用于全基因组自闭症谱系障碍(ASD)风险基因优先级排序。作者称,现有罕见变异研究对 ASD 风险基因的检出能力有限,已知基因与估计的遗传结构之间仍有较大缺口。 在留出的 ASD 基因预测、排名靠前候选的优先级排序、正样本利用效率和标签噪声鲁棒性分析中,Deep-MOTIFs 的表现优于现有方法。源代码已在 GitHub 公开。

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10月27日
  1. Briefings in Bioinformatics
    Deep-MOTIFs:整合多组学深度学习的自闭症风险基因优先级排序框架

    研究团队提出 Deep-MOTIFs(Multi-Omics inTegratIon For autiSm),一个由贝叶斯引导的正样本-未标注(positive-unlabeled)深度学习框架,整合遗传、转录组和蛋白互作证据,用于全基因组自闭症谱系障碍(ASD)风险基因优先级排序。作者指出,现有罕见变异研究对 ASD 风险基因的检出能力有限,已知基因与估计的遗传结构之间仍有较大缺口。在留出的 ASD 基因预测、排名靠前候选的优先级排序、正样本利用效率和标签噪声鲁棒性分析中,Deep-MOTIFs 的表现优于现有方法。

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