综述：基因组深度学习模型预测非编码变异效应

Nature Genetics 发表的一篇综述梳理了用基因组深度学习模型预测人类非编码变异效应的进展。作者将相关模型分为两类：有监督的序列到活性模型，直接从 DNA 序列预测染色质状态、基因表达水平等分子表型；以及自监督的基因组语言模型。 文章说明了开展这类预测的实践要点，对用于评估变异效应预测的真值数据作了分类，并据此指出当前模型在哪些场景下最为有用。综述还面向实践者提出关键注意事项，并讨论了模型开发与评测环节的改进空间。

AI 根据报道生成 · 34 分钟前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。