卢旺达乳腺癌发现BRCA1奠基者变异

卢旺达一项针对175名乳腺癌女性的研究鉴定出BRCA1致病性奠基者变异 c.4065_4068del（p.Asn1355Lysfs*10）：7名无亲缘关系的携带者占病例4%、占致病性变异携带者22%。该变异在gnomAD中极为罕见，却在欧洲、亚洲和中东队列中反复出现。 对7名携带者的全外显子组测序和单倍型分析显示，变异周围存在约581 kb的共享祖先区块，扩展单倍型纯合度与网络分析支持共同奠基者起源；基于溯祖的年龄估计将该奠基事件定在约4,000–10,000年前。 上述结果由Achille V. C. Manirakiza等研究团队发表于PLOS Genetics。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。