Nanopore自适应采样在未解痉挛性共济失调病例中41%找到可能病因

Oxford Nanopore 在社交平台分享了 Garvan 医学研究所 André Reis 的研究：对未确诊的痉挛性共济失调病例使用其自适应采样（Adaptive Sampling）技术，41% 的病例找到了可能病因。 据该分享，该方法可在一次测序中同时读取 DNA 变异与甲基化。上述 41% 为研究病例中的比例，并非临床确诊率或普遍适用效果。

AI 根据报道生成 · 3 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。