HGVD 发布 v3.1，覆盖 4344 名日本个体
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日本人类遗传变异数据库 HGVD 发布 v3.1 更新，整合 1209 例外显子组与 3135 名日本个体的全基因组测序数据，合计覆盖 4344 人，其中 3248 人有基因型数据，另有 300 人的 eQTL 数据。HGVD 是 2013 年上线的免费日本人群等位频率资源。 该版本为 GRCh37/hg19、GRCh38/hg38 和 T2T-CHM13 三套参考基因组提供 JBrowse 浏览器；非 GRCh37 的变异记录由 GRCh37 调用集经 liftOver 生成。变异频率、样本数和覆盖度在三套组装上均可查，eQTL 注释目前仅在 hg19 上提供。 此外，该版本提供可下载、面向图基因组的结构变异数据集；新增的 pathSTR 门户报告 68 个医学相关串联重复位点的人群分布，数据来自对 1000 基因组计划 1019 名个体的长读长 Oxford Nanopore 数据应用 STRdust 并重比对至 T2T-CHM13。
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- Nucleic Acids ResearchHGVD 发布 2026 更新版 v3.1，纳入 4344 名日本个体的测序数据
日本人类遗传变异数据库 HGVD 发布 v3.1 更新，整合 1209 例外显子组与 3135 名日本个体的全基因组测序数据，合计覆盖 4344 人，其中 3248 人有基因型数据，另有 300 人的 eQTL 数据。该版本为 GRCh37/hg19、GRCh38/hg38 和 T2T-CHM13 三套参考基因组提供 JBrowse 浏览器，非 GRCh37 的变异记录由 GRCh37 调用集经 liftOver 生成，变异频率、样本数和覆盖度在三套组装上均可查，eQTL 注释目前仅在 hg19 上提供。
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