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自闭症基因转录组趋同与女性保护效应研究

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AI 综述

波士顿儿童医院 Christopher Walsh 团队在 Nature 发表研究,提出自闭症相关基因存在“转录组趋同”:在人类细胞模型中,敲低不同的自闭症相关基因都会出现相似的基因表达模式,下调一个基因会连带下调一批相关基因。 研究者进一步称,X 染色体上逃逸 X 失活的转录激活因子 ZFX 调控众多自闭症相关基因,女性因两条 X 染色体均表达 ZFX 而表达量更高,这可能解释自闭症在男性中比女性常见四到五倍。作者据此设想,上调 ZFX 或可同时影响多个自闭症相关基因,而不必为数百种突变逐一开发疗法;上述解释与治疗设想尚属该团队提出的可能机制。

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11月5日
  1. Medical Xpress
    Nature 研究揭示自闭症相关基因的转录组汇聚,并提出女性保护效应的可能解释

    波士顿儿童医院团队在 Nature 发表研究,提出自闭症相关基因存在转录组汇聚:在人类细胞模型中,无论敲低哪一个自闭症相关基因,都会观察到相似的基因表达模式,下调一个基因会连带下调一批相关基因。研究者进一步发现,X 染色体上逃逸 X 染色体失活的转录激活因子 ZFX 调控众多自闭症相关基因,女性因两条 X 染色体均表达 ZFX 而表达量更高,这可能解释自闭症在男性中比女性常见四到五倍的现象。作者据此设想,上调 ZFX 或可同时影响多个自闭症相关基因,而不必为数百种突变逐一开发疗法。

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