Nature 研究揭示自闭症相关基因的转录组汇聚，并提出女性保护效应的可能解释

波士顿儿童医院团队在 Nature 发表研究，提出自闭症相关基因存在转录组汇聚：在人类细胞模型中，无论敲低哪一个自闭症相关基因，都会观察到相似的基因表达模式，下调一个基因会连带下调一批相关基因。研究者进一步发现，X 染色体上逃逸 X 染色体失活的转录激活因子 ZFX 调控众多自闭症相关基因，女性因两条 X 染色体均表达 ZFX 而表达量更高，这可能解释自闭症在男性中比女性常见四到五倍的现象。作者据此设想，上调 ZFX 或可同时影响多个自闭症相关基因，而不必为数百种突变逐一开发疗法。