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XGBoost-SHAP框架优先排序非编码变异

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AI 综述

Kelly A. Frazer等提出并评估了一套整合单核染色质可及性与XGBoost-SHAP的非编码变异优先排序框架,用于在特定发育背景下识别非线性调控关系。 研究团队从7个诱导多能干细胞来源的胰腺祖细胞样本中生成单核ATAC-seq数据,鉴定出93,803个落在开放染色质区域的杂合SNP,并用二项检验量化每个变异的等位基因特异性效应;模型性能以五折交叉验证及测试、验证SNP集的ROC曲线下面积(AUC)评估。 据该研究,该框架优先识别出胰腺祖细胞中预测影响HNF4A结合基序的低频非编码变异。

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报道时间线

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11月4日
  1. PLOS Genetics
    XGBoost-SHAP 分析优先识别胰腺祖细胞中预测影响 HNF4A 结合基序的低频变异

    研究团队用 XGBoost-SHAP 框架整合单核 ATAC 数据,优先识别出胰腺祖细胞中预测影响 HNF4A 结合基序的低频非编码变异。他们从 7 个诱导多能干细胞来源的胰腺祖细胞样本中生成单核 ATAC-seq 数据,鉴定出 93,803 个落在开放染色质区域的杂合 SNP,并用二项检验量化每个变异的等位基因特异性效应(ASE)。

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