朊病毒病遗传变异发病年龄估计更新

Sonia Vallabh 与 Eric Minikel 团队发表研究，基于 26 年对接受预测性基因检测者的纵向随访数据，更新了朊病毒病 PRNP 变异携带者的终生风险、发病年龄与外显率估计。 据被引推文介绍，E200K 的中位发病年龄从 62 岁更新为 75 岁；D178N 数据有限，可能从 52 岁更新为 57 岁。Fyodor Urnov 称这项自然史研究是推动首创遗传药物开发的典范。 该更新出现在朊病毒病症状前临床试验开启的背景下，针对的是预测性基因检测人群。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。