朊病毒病遗传风险与发病年龄新估算

Fyodor Urnov 高度赞扬 Sonia Vallabh 的勇气，称她与 Eric 的工作是自然史研究推动首创遗传药物开发的典范。被引推文介绍，随着朊病毒病症状前临床试验时代开启，一项新发表研究基于 26 年纵向随访数据，更新了预测性基因检测人群的终生风险、发病年龄与外显率估算：E200K 中位发病年龄从 62 岁更新为 75 岁，D178N 数据有限，可能从 52 岁更新为 57 岁。