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ZNHIT3新变异致胎儿水肿死亡

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AI 综述

研究团队在一家系两例胎儿中鉴定出ZNHIT3复合杂合变异 c.40T>C; p.(Cys14Arg) 与 c.251_254del; p.(Glu84Alafs*8)，认为这是两例胎儿早孕期孤立性水肿并宫内死亡的原因；变异分别遗传自健康的父母，由全基因组四人家系测序检出。在 HEK293T 细胞的 ZNHIT3 敲低-回补实验中，两个变异均损害细胞增殖、增加凋亡，但分子后果不同：一个产生缺失 NUFIP1 互作区域的稳定蛋白，另一个降低 ZNHIT3 蛋白丰度。研究据此称变异破坏 snoRNP 组装。

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最新进展11月5日 16:51

新致病性 ZNHIT3 变异导致胎儿水肿与致死，破坏 snoRNP 组装

报道时间线

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11月5日

16:51
Nucleic Acids Research
新致病性 ZNHIT3 变异导致胎儿水肿与致死，破坏 snoRNP 组装
两个新的 ZNHIT3 复合杂合变异 c.40T>C; p.(Cys14Arg) 与 c.251_254del; p.(Glu84Alafs*8) 被鉴定为一家系两例胎儿早孕期孤立性水肿并宫内死亡的原因，变异分别遗传自健康的父母。全基因组四人家系测序（quartet sequencing）检出这两个变异。在 HEK293T 细胞的 ZNHIT3 敲低-回补实验中，两变异均损害细胞增殖、增加凋亡，但分子后果不同：一个产生缺失 NUFIP1 互作区域的稳定蛋白，另一个降低 ZNHIT3 蛋白丰度。

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