MitImpact 4 扩展至全线粒体基因组变异注释

MitImpact 团队发布 MitImpact 4，将线粒体 DNA 变异注释从 13 个蛋白编码基因扩展到整个线粒体基因组，覆盖全部 49704 个可能出现的单核苷酸变异。数据库为每个变异给出功能后果、系统发育保守性、局部突变约束，以及在 gnomAD、HelixMTdb 和 ToMMo 中的人群频率。 错义变异用 APOGEE 2 及新增的 AlphaMissense、ESM1b、VARITY、LIST-S2 等预测器注释；tRNA 和 rRNA 变异则用该团队的 RNA 专用模型 nAPOGEE，并结合 MitoTIP 与 PON-mt-tRNA 给出预测。数据库在 mitimpact.mcb2lab.org 免费开放。 此前版本仅覆盖蛋白编码区，非编码区变异缺乏同等注释；MitImpact 4 称已消除这一不对称。这些预测为计算注释结果，并非经实验验证的致病性结论。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。