唾液替代血液做大规模全基因组测序的先导评估

Genomics, Proteomics & Bioinformatics 研究团队发表先导研究，建立涵盖机器人 DNA 提取、文库制备、测序和质量控制的端到端自动化全基因组测序（WGS）流程，并在其中比较唾液与血液样本。结果显示，两者胚系变异检测在全基因组范围内一致性达 97%，高置信度区域超过 99%，DNA 与测序质量等关键指标相当，唾液单样本成本更低。 研究还比较三种市售唾液采集试剂盒，均与配对血液样本达到至少 95% 的全基因组一致性，差异主要来自成本；小规模配对比较中，自动化唾液处理的测序和短变异检测指标与手工处理大致相当。 作者称，仍需更大规模、更多样化的研究验证该先导结果的稳健性和可推广性。上述一致性与成本结论来自该先导研究，尚待更大样本证实。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。