RIFTT融合基因检测流程发布

RIFTT作者团队发布融合基因检测流程RIFTT，将Arriba与FusionCatcher两个融合基因检测工具整合，并引入Promiscuity Score、Fusion Transcript Score和Robustness Score三个新评分指标。 作者称，在TCGA-LAML、BeatAML和LL-100数据集上的基准测试显示，与单一检测工具相比，RIFTT可将候选融合基因数量最多减少95%。该流程封装于Singularity容器，提供标准化可视化与带注释表格输出，作者称其可支持科研流程和临床分子诊断的下游分析。 RIFTT在GitHub（https://github.com/pkerbs/RIFTT）免费提供。上述减少候选数量的效果为作者在特定数据集上的测试结果。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。