协变量校正二值GWAS责任量表转换方法提出

Siyi Chen 提出并推导了一种责任量表转换方法，用于解释协变量校正后的二值 GWAS 关联。该研究指出，在疾病 GWAS 中校正可遗传协变量会引入对撞偏倚、产生虚假遗传关联；为在代表连续疾病易感性的易感尺度上解释校正后的关联，需要从 log odds 做恰当转换。 研究在高斯易感模型下针对小遗传效应推导该转换，发现排除经校正协变量通路的直接效应与对撞偏倚成分共享同一转换因子，并刻画了该因子如何随协变量取值间疾病风险变化，推导还扩展到病例对照抽样。模拟中，该转换降低了仅按疾病患病率缩放所带来的效应量膨胀。 作者称，这一结果将现有的对撞偏倚校正与直接易感效应估计联系起来，并澄清了人群与病例对照研究中协变量校正关联的解释。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。