基因组筛查重估致病性TERT变异携带率

Marena R. Niewisch 等人在 PLOS Genetics 发表研究，用基因组筛查而非临床确诊来估算致病性胚系 TERT 变异的人群携带率，并评估其与端粒生物学疾病表型的关联。 研究基于 UK Biobank 的 469,377 例外显子和 Geisinger-Regeneron DiscovEHR 的 170,503 例外显子，按修改版 ACMG/AMP 标准鉴定杂合致病变异：UKB 检出 64 个变异、涉及 203 人，携带率约 1:2,312；DiscovEHR 检出 32 个、涉及 138 人，约 1:1,235。 与肝病（LD）和头颈鳞癌（HNSCC）的关联仅在 UKB 中观察到，作者称这可能反映队列差异，包括健康志愿者偏倚。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。