JEEPERS校正cfDNA锯齿末端甲基化误差

研究团队提出并发布计算工具 JEEPERS，用于检测并校正 cfDNA 甲基化分析中锯齿末端（jagged end）引入的误差。研究称，该工具在保留双链完整性和天然甲基化模式的前提下完成校正，并在癌症检测与监测等多个应用中表现出性能提升。 背景是：cfDNA 甲基化分析可借助恶性与非恶性细胞间的组织特异性表观差异实现无创疾病检测，但双链测序建库时对锯齿状片段末端的修复会向 cfDNA 分子引入虚假甲基化信号。 据研究报道，JEEPERS 在肿瘤负荷测量上表现出高保真度，并在复发性体细胞突变处检出等位基因特异性甲基化差异，揭示相邻 CpG 甲基化与 EGFR / TP53 驱动及耐药突变之间的关联。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。