JEEPERS 检测并校正 cfDNA 锯齿末端带来的甲基化误差

JEEPERS 是一个检测并校正 cfDNA 甲基化分析中锯齿末端（jagged end）所引入误差的计算工具，在癌症检测与监测等多个应用中表现出性能提升。cfDNA 甲基化分析可利用恶性与非恶性细胞间的组织特异性表观差异实现无创疾病检测，但双链测序建库时对锯齿状片段末端的修复会向 cfDNA 分子引入虚假甲基化信号。JEEPERS 在保留双链完整性和天然甲基化模式的前提下完成校正，在肿瘤负荷测量上表现出高保真度，并在复发性体细胞突变处检出等位基因特异性甲基化差异，揭示相邻 CpG 甲基化与 EGFR / TP53 驱动及耐药突变之间的关联。