Jonathan Pritchard 等提出“性状因果模型”构想人类遗传学下一代方向
Jonathan Pritchard 分享新文章，提出人类遗传学下一代方向应建立“Trait Causal Models”，把遗传变异与各层级生物学结构中的效应连接起来。
推荐理由：作者提出用 GWAS、扰动实验与观察性组学构建连接遗传变异与各层级生物学效应的性状因果模型，为人类遗传学下一个阶段给出框架性设想。
#群体遗传/进化
Bluesky：Jonathan Pritchard (@jkpritch.bsky.social)精选AI 评分4040 科学网精选AI 评分6060 植物星球计划启动，拟绘制陆地植物生命之树
中国科学家领衔的植物星球计划今年2月启动，全球40多家科研机构参与，目标是为缺乏参考基因组的陆地植物目、科、属采样，构建高分辨率、时间校准的陆地植物系统发育树。计划未来3年优先解码所有缺乏参考基因组的目和科，之后10—12年拓展到90%的被子植物属和90%非开花植物的科。专家提到 AI 可把跨物种基因注释从数月缩短到几天，并计划发现100种潜在经济作物和1000种活性天然产物用于药物开发。
推荐理由：计划给出分阶段基因组解码目标和 AI 加速注释的思路，可了解植物基因组学从模式物种走向全谱系的路径。
公众号：生物探索精选AI 评分5050 Nature 综述梳理单细胞向多细胞演化转变的关键机制
《Nature》综述 Overcoming key challenges in the evolutionary transition to multicellularity 整合比较研究与实验演化证据，重新梳理单细胞向多细胞转变的关键机制，提出多细胞生命的起步未必需要先演化出复杂发育程序。
推荐理由：综述把多细胞起源拆成群体形成、群体繁殖与功能整合三道关卡，并给出酵母演化实验等可检验证据。
Cell精选AI 评分7272 Cell 研究揭示头足类 RNA 编辑对蛋白质组的功能多样化作用
Cell 在线发表的研究用蛋白质组学检测头足类 RNA 编辑产生的重编码位点，发现单个氨基酸编辑会改变蛋白质稳定性、亚细胞定位、翻译后修饰和细胞器功能。研究指出，鞘形亚纲头足类的 RNA 编辑水平远超其他动物，但其对蛋白质组的功能后果此前大多未知。
推荐理由：用蛋白质组学直接检测头足类 RNA 编辑位点的重编码产物，把编辑事件与蛋白稳定性、定位和修饰的变化联系起来。
Genome Medicine精选AI 评分7878 研究揭示NOTCH1早期突变在正常食管上皮中受正选择却抑制后续ESCC驱动突变演化
一项发表于Genome Medicine的研究用定量演化框架分析2171份样本，区分突变率与选择，发现NOTCH1突变在组织学正常食管上皮克隆扩增中受强正选择，这解释了其在该组织中的高 prevalence。
推荐理由：研究用2171份样本区分突变率与选择，显示NOTCH1在正常食管上皮中受强选择，却与TP53、RB1呈拮抗上位性，抑制后续恶性演化。
Cell精选AI 评分8282 研究基于 467,152 份 UK Biobank 基因组构建全表型结构变异图谱
研究利用 467,152 份 UK Biobank 基因组构建了全表型结构变异图谱，显示大于 50 bp 的结构变异是人类疾病风险中重要且此前被低估的来源。该资源揭示了与疾病相关的罕见结构变异和调控性结构变异，为理解人类生物学和药物研发提供线索。
推荐理由：基于近 50 万份 UK Biobank 基因组构建的结构变异图谱，把大于 50 bp 的变异与疾病风险系统关联起来，可作为结构变异研究的参考资源。
Ground Truths精选AI 评分7878 解读 Immunity 论文：GZMK+ 与 GZMB+ Tem 细胞比例关联免疫衰老与健康结局
Eric Topol 解读了 2026 年 10 月 9 日发表在 Immunity 的论文，该研究对 8 个国际队列、2,609 人、12,394,834 个白细胞做单细胞 RNA 测序，区分出以颗粒酶 K 或 B 为主的 CD8+ 效应记忆 T 细胞（TemK+ 与 TemB+）。
推荐理由：这篇解读梳理了 8 个队列、260 万白细胞的分析，把免疫衰老的细胞分叉与死亡风险联系起来。
科学网精选AI 评分7878 石磊团队揭示CCNB1IP1调控序列演进驱动灵长类大脑皮层扩张
中国科学院昆明动物研究所石磊团队联合国际同行，鉴定出古老保守基因CCNB1IP1在灵长类大脑中表达逐步升高，通过降解细胞周期相关转录因子促进基底祖细胞增殖，参与推动皮层扩张，成果发表于《自然·遗传学》。
推荐理由：研究把皮层扩张的线索指向古老基因CCNB1IP1的顺式调控元件演进，而非人类特有新基因。
Alice Ting精选AI 评分8282 Mitocarta Tree of Life 联盟在 Cell 系列期刊连发 9 篇线粒体蛋白组研究
Vamsi Mootha 与 Mitocarta Tree of Life 联盟在 Cell 及 Cell 系列期刊连发 9 篇研究论文和 2 篇观点文章，表征了从 Giardia、Leishmania 到 Arabidopsis 等 6 个物种的线粒体蛋白组。
推荐理由：Mitocarta Tree of Life 联盟在 Cell 系列期刊连发 9 篇论文，系统比较 6 个物种的线粒体蛋白组，并据此提出跨寄生虫药物靶点。
Ground Truths精选AI 评分6767 细胞身份丢失驱动人类衰老：解读 Nature 与 Cell 两篇新论文
Eric Topol 解读了哈佛 Vadim Gladyshev 团队发表在 Nature 的论文和 Altos Labs Juan Carlos Izpisua Belmonte 团队近期发表在 Cell 的论文，提出细胞身份丢失是衰老的新模型，与传统的损伤累积模型并列。
推荐理由：文章把细胞身份丢失与间充质漂移串成衰老的新解释框架，并梳理了热量限制、部分重编程等干预思路。
已经到底了