迈向体细胞嵌合突变的全面图谱

作者评述 Somatic Mosaicism across Human Tissues Network 在体细胞突变检测方面的工作：该网络建立了互补的检测基准，把突变分析扩展到此前较少探索的基因组区域，并提出染色质状态可能记录细胞历史。文章指出，检测性能取决于参考基因组的表示方式、基准质量和实验设计，整合不同技术时需要仔细校准。