Kundaje 赞 Schreiber 开源基因组软件优化
Anshul Kundaje 称赞 jmschreiber91 持续开源发布高效的基因组软件优化，认为生物机器学习领域的工具开发就该如此开放、让用户测试反馈。
#基因组学
Anshul KundajeAI 评分2020 Jacob SchreiberAI 评分1818 Jacob Schreiber 批评基因组软件 one-hot 编码效率低
Jacob Schreiber 指出，多数基因组软件用 32 位存储每个 0/1 值（每位点 128 位），内存占用高，拖慢序列修改、打乱、磁盘读写和 GPU 传输等操作。
NCBI InsightsAI 评分2222 GenBank Release 274.0 发布：60.07 万亿碱基、66.8 亿条记录
NCBI 发布 GenBank Release 274.0，含 60.07 万亿碱基、6.68 亿条记录，传统记录 269,895,537 条。与 273.0 相隔 63 天，传统部分新增 1,148,082,415,974 碱基和 2,511,642 条序列记录，WGS 部分新增 4,158,499,198,911 碱基和 308,262,063 条记录。
Bluesky：Cameron Thrash (@jcamthrash.bsky.social)AI 评分4242 NTDB：原核生物自然转化机器与调控基因的 curated 数据库
NTDB 是一个原核生物自然转化机器与调控基因的 curated 数据库，相关论文发表于 Nucleic Acids Research。自然转化由专门的机器与调控基因控制，驱动原核生物的进化与适应。
Emily MullinAI 评分1818 23andMe 为何始终未能盈利
Emily Mullin 指出，23andMe 从未盈利，原因是用户很少回看自己的检测结果，公司也未能利用其庞大的基因数据储备来开发药物。
Bluesky：Joint Genome Institute (@jgi.doe.gov)AI 评分1818 JGI FY26 功能基因组学项目：Jiaqi Tan 联合分析植物与微生物基因活性解析浮萍生产力
美国能源部联合基因组研究所（JGI）FY26 功能基因组学项目支持 Jiaqi Tan 将植物与微生物基因活性配对分析，以揭示驱动浮萍生产力的机制。浮萍是生物能源原料候选，但塑造其生长的微生物仍不清楚。
Bioinformatics AdvancesAI 评分5252 scfdr：用经验贝叶斯控制稀疏相关矩阵的 FDR
研究提出一种基于经验贝叶斯框架的阈值策略，在构建稀疏相关矩阵时控制非零相关中的 FDR，并估计非零相关里的预期假阳性数。该方法兼容任意相关度量，作者称其在保留真实生物学相关上比基于 Frobenius 范数最小化的交叉验证阈值更灵敏；相关 R 包 scfdr 已在 github.com/ariefgusnanto/scfdr 开放。
Medical XpressAI 评分3838 昆士兰大学新模型将儿童免疫疾病基因检测诊断时间从12个月缩短至两周
昆士兰大学与 Children's Health Queensland 的研究显示，针对免疫疾病患儿的新基因检测模式可将诊断等待时间从12个月缩短至最快两周，成果发表于 Journal of Clinical Immunology。
Medical XpressAI 评分7070 FAM193B启动子区CCG重复序列与阿尔茨海默病易感性相关
香港科技大学等机构的研究发现，FAM193B启动子区一段CCG重复序列的长度与阿尔茨海默病易感性相关，成果发表于Nature Neuroscience。
Phys.orgAI 评分5858 PNAS 研究揭示 Hox9–10 基因在斑马鱼与肋螈后肢附肢祖细胞建立中的作用
日本埼玉大学等机构的研究发现，Hox9–10 基因在斑马鱼和伊比利亚肋螈后肢附肢形成的最早阶段均不可或缺，为脊椎动物成对附肢图式系统的演化组装提供了发育证据。
Bluesky：Rob Patro (@robp.bsky.social)AI 评分1515 Rob Patro 提议创办真正面向计算生物学的期刊
Rob Patro 提出新期刊设想"Journal *actually for* Computational Biology"，主张让读者真正能获取并阅读文章。他举例指出，Idury 与 Waterman 的 DNA 序列组装算法论文 1995 年发表于 Journal of Computational Biology，至今仍受付费墙限制。
Cold Spring Harbor LaboratoryAI 评分1818 CSHL 研究：PPARD 基因或成结直肠癌与子宫内膜异位症新靶点
CSHL 助理教授 Semir Beyaz 团队研究显示，调控细胞能量利用方式的 PPARD 基因既能促进疾病，也可能抑制疾病，相关成果或为结直肠癌和子宫内膜异位症等疾病提供新治疗策略。Beyaz 用《星球大战》中的"原力"作比，称 PPARD 既可像达斯·维达那样推动疾病，也可像阿纳金·天行者那样"弃暗投明"消灭疾病。
Ming "Tommy" Tang精选AI 评分4242 Excel 把 SEPT9 转成日期，存成 CSV 后基因名错误被固化
Excel 会把 SEPT9 这类基因名自动识别成日期，再另存为 CSV 后错误就被固定下来。作者称约 20% 已发表的基因组学论文存在这类基因名错误，并称修正只需 30 秒。
推荐理由：用 SEPT9 被 Excel 转成日期的实例，提醒基因组数据经 CSV 保存后基因名错误会固化，并给出快速修正思路。
Bluesky：Hao Yin (@haoyin.bsky.social)AI 评分1717 如何正确校正体型对升主动脉尺寸的影响：UK Biobank MRI n=11k 与 Penn Medicine BioBank CT n=0.8k 分析
基于 UK Biobank 的 1.1 万例 MRI 与 Penn Medicine BioBank 的 0.8 千例 CT，比较不同线性指标对升主动脉扩张的分类表现，主动脉横截面积/身高是唯一能一致分类主动脉扩张的线性指标。结果发表于 JACCIMG 2025。
pharmaphorum同新闻AI 评分7878 UK Biobank 联合 IMU Biosciences 等企业构建大规模免疫图谱
UK Biobank 与 IMU Biosciences、Waters、Ultima Genomics 合作，计划基于 8 万份参与者血样构建大规模高分辨率人类免疫系统图谱，每份样本将产生超过 1 亿个多组学免疫数据点。
同一新闻，精选展示《UK Biobank 与 IMU Biosciences 合作启动大规模免疫图谱计划，选用 Ultima 与 Waters 平台》
eLifeAI 评分6060 STX11 缺陷通过抑制 CRAC 通道 priming 削弱 T 细胞毒性与基因表达
研究发现 Q-SNARE 蛋白 STX11 直接结合并调控 CRAC 通道成孔亚基 Orai1，STX11 缺失会显著抑制 FHLH4 患者 T 淋巴细胞和细胞系中的钙库操纵性钙内流（SOCE）、CRAC 电流、NFAT 激活、白细胞介素-2 基因表达和脱颗粒，且不影响膜运输。
BioPharma DiveAI 评分2222 沙特阿拉伯如何从国家战略走向生物技术生态规模化
沙特阿拉伯2024年1月启动国家生物技术战略，目标到2040年贡献346亿美元非石油GDP、2030年创造1.1万个岗位。
Nucleic Acids ResearchAI 评分6262 整合分析揭示C2H2锌指蛋白在染色质环锚点上的广泛互作
研究整合216个C2H2-ZFPs的ChIP-seq数据与全基因组染色质互作图谱，发现超过40%的人C2H2-ZFPs在长程染色质互作（LRI）锚点显著富集。作者用亲和纯化-质谱构建了覆盖345个C2H2-ZFPs的互作组，并对204个成员做LUMIER二元互作实验，发现互作的C2H2-ZFP对在LRI上显著共富集，常定位于相同或相对的环锚点。
Nucleic Acids ResearchAI 评分6060 HRD 数据库发布 1.0 版，整合人类生殖与发育多组学资源
人类生殖与发育数据库 HRD 发布 1.0 版，整合了生殖、妊娠和发育相关的公开多组学数据。该版本收录 814 条组学记录，包括 432 条 bulk 转录组、144 条单细胞或单核转录组、156 条表观基因组、52 条代谢组和 30 条蛋白质组记录，另有 702 条临床试验记录、293 条暴露与结局关联和 779 个先证 SNP 及其表型关联。
Nucleic Acids ResearchAI 评分5858 NTDB 数据库发布，收录原核生物天然转化机器与调控基因
上海交通大学团队发布天然转化数据库 NTDB（https://bioinfo-mml.sjtu.edu.cn/NTDB/），整合文献挖掘得到的 118 个天然可转化物种、1072 个转化相关基因和 10 个 DNA 摄取基序的实验验证数据。
Nature Genetics精选AI 评分7272 研究揭示人早期胚胎中 Polycomb 调控格局的建立过程
研究对人配子、二细胞胚胎、八细胞胚胎、囊胚和人胚胎干细胞中的 H2AK119ub（H2Aub）进行了分析，发现 H2Aub 最早在二细胞阶段出现于 GC 富集区域，并逐步在活跃和不活跃基因上积累，到后期在 PcG 靶基因处达到高峰。
推荐理由：该研究追踪人胚胎从配子到囊胚的 H2Aub 动态，说明 PRC1 沉积的 H2Aub 如何引导 H3K27me3 重建，为理解人类早期发育中的表观遗传调控提供线索。
Nature Genetics精选AI 评分7272 379 个人脑样本图谱将 mRNA 3′端选择与脑疾病遗传风险联系起来
一项新工作在 379 个人脑样本中绘制了可变多聚腺苷酸化这一转录后调控层，显示 3′-UTR 选择上的遗传变异与疾病相关位点及下游分子效应相关。可变多聚腺苷酸化通过改变 mRNA 末端影响 mRNA 稳定性、翻译或亚细胞定位，而不一定改变 RNA 丰度。
推荐理由：在 379 个人脑样本中绘制可变多聚腺苷酸化图谱，把 3′-UTR 选择相关的遗传变异与疾病位点及下游分子效应联系起来。
Phys.orgAI 评分7272 SpaceA 空间 3D 基因组技术实现组织切片内长程染色质互作原位检测
中国科学院遗传与发育生物学研究所李湘团队开发出空间 3D 基因组技术 SpaceA，可在组织切片中原位检测长程染色质互作并保留细胞空间位置，成果发表于 Developmental Cell。
Bluesky：Arnaud Martin (@evolvwing.bsky.social)AI 评分2727 Arnaud Martin 发布可减少共线性图缠绕的工具，支持 Genespace 输出
Arnaud Martin 发布了一款能重定向共线性图以减少缠绕的工具，可直接读取 Genespace 的输出，另有较少测试的版本支持包括 minimap2 比对在内的其他输入。该工具目前处于 beta 阶段，作者表示遇到问题可联系反馈。
Genome MedicineAI 评分6262 结合 MAVE 与计算预测器提升遗传性癌症基因跨祖源变异分类
研究在 5 个有高质量 MAVE 数据的癌症相关基因上比较 MAVE 与 GEMME、EVE、CPT-1 等无人群依赖变异效应预测器的分类表现，发现 MAVE 按 ACMG/AMP 校准后更保守、判定更明确，而 VEP 整体能识别更广范围致病变异。
Cathy TieAI 评分4242 Cathy Tie 等人构建开源天然遗传等位基因全球图谱
Cathy Tie 表示与几位朋友共同构建了一个开源的自然发生遗传等位基因全球图谱，并征求将其用于预测药物反应、生物防御模拟或精准临床试验的方向建议。
公众号：清华生命学院精选AI 评分7878 戚益军课题组在Science发表论文，揭示mRNA不依赖编码蛋白调控靶基因转录
清华大学生命科学学院戚益军课题组在Science发表论文，发现拟南芥中BT2 mRNA和GSL8 mRNA能以不依赖自身编码蛋白的方式抑制靶基因转录。
推荐理由：研究在拟南芥中证明mRNA可经RNA-DNA三链体等途径直接抑制靶基因转录，为理解RNA功能层级提供新视角。
Bluesky：Michalis Averof (@michalis-averof.bsky.social)AI 评分5555 研究揭示昆虫与甲壳类断肢再生起始时全基因组染色质重置
Michalis Averof 与 Guillermo Orsi 团队在 bioRxiv 发布预印本，显示昆虫（蟋蟀）与甲壳类（Parhyale）在腿再生起始时染色质在基因组范围内被重置。
Bluesky：Jonathan Pritchard (@jkpritch.bsky.social)精选AI 评分4040 Jonathan Pritchard 等提出“性状因果模型”构想人类遗传学下一代方向
Jonathan Pritchard 分享新文章，提出人类遗传学下一代方向应建立“Trait Causal Models”，把遗传变异与各层级生物学结构中的效应连接起来。
推荐理由：作者提出用 GWAS、扰动实验与观察性组学构建连接遗传变异与各层级生物学效应的性状因果模型，为人类遗传学下一个阶段给出框架性设想。
科学网精选AI 评分6060 植物星球计划启动，拟绘制陆地植物生命之树
中国科学家领衔的植物星球计划今年2月启动，全球40多家科研机构参与，目标是为缺乏参考基因组的陆地植物目、科、属采样，构建高分辨率、时间校准的陆地植物系统发育树。计划未来3年优先解码所有缺乏参考基因组的目和科，之后10—12年拓展到90%的被子植物属和90%非开花植物的科。专家提到 AI 可把跨物种基因注释从数月缩短到几天，并计划发现100种潜在经济作物和1000种活性天然产物用于药物开发。
推荐理由：计划给出分阶段基因组解码目标和 AI 加速注释的思路，可了解植物基因组学从模式物种走向全谱系的路径。
Genome MedicineAI 评分5858 研究用临床神经影像刻画 22q11.2 缺失综合征的脑结构
一项发表于 Genome Medicine 的回顾性横断面研究，用 92 例 22q11DS 患者（0.5–21 岁）和 252 例匹配临床对照的常规临床 MRI，结合 1,995 例参考扫描的规范建模，刻画该综合征的脑结构偏离。
Genome BiologyAI 评分5858 Amira 直接从长读段检测单拷贝与多拷贝耐药基因
Amira 通过构建基因空间 de Bruijn 图，直接从长读段中检测抗菌药物耐药（AMR）基因，把读段精确对应到不同的 AMR 基因拷贝，并据此完成组装。作者称，在模拟数据、精选样本和公开数据集上，Amira 相比现有方法提升了拷贝数召回率和核苷酸准确度。
Genome MedicineAI 评分5858 SHH 型髓母细胞瘤单细胞与空间纵向图谱揭示复发相关程序及候选治疗靶点
研究对 22 例 SHH 型髓母细胞瘤样本（16 例原发、6 例复发，含 4 对原发-复发配对）开展 snRNA-seq（n = 16）、snATAC-seq（n = 13）和空间转录组（n = 6）分析，并结合 25 例样本的外显子变异数据，另用 48 例样本（24 对原发-复发配对）的 bulk RNA-seq 做验证。
BMC BioinformaticsAI 评分5858 ParaDISM 发布：面向高度同源基因区域的短读段精确比对流程
ParaDISM 是一个用于精化标准比对结果的流程，通过参考序列的多序列比对识别可区分位点，仅在有无歧义的序列特异性证据时才把读段或读段对分配到某条序列，证据不足的读段报告为未分配。
BMC BioinformaticsAI 评分5858 Genes2Reg 通过异构图注意力网络融合多源生物知识构建基因耦合先验
Genes2Reg 提出用异构图注意力网络（HGAT）把蛋白互作、通路共属、调控靶向等异质生物网络融合为单一对称的基因-基因耦合矩阵，形成可正则化任意基因索引模型的任务无关先验。
Genome MedicineAI 评分6262 中国人群冠状动脉疾病跨族裔多基因风险评分的开发与验证
研究用 PRS-CSx 整合欧洲与东亚的冠状动脉疾病 GWAS 汇总数据，构建跨族裔多基因风险评分，并在中国慢性病前瞻性队列（CKB）的 72,782 人中外部验证。
BMC BioinformaticsAI 评分3838 结合深度表示学习的混合束搜索框架用于多序列最长公共子序列问题
一种融合深度表示学习的混合束搜索框架被提出用于求解多序列最长公共子序列（MLCS）问题，由轻量 Transformer 编码器结合对比学习、非支配过滤与双准则评估、多维评分模型三个模块构成。
Medical XpressAI 评分6060 近千例前列腺肿瘤全基因组分析揭示侵袭性相关基因组亚型
研究团队用计算方法分析近 1000 例前列腺肿瘤的全基因组测序数据，构建了可能驱动前列腺癌的遗传改变目录，发现 97% 的肿瘤至少携带一个已知或潜在驱动改变。研究识别出四种与不同临床结局相关的基因组亚型，其中两种与显著更高的转移风险相关，并在近四分之一肿瘤中找到现有癌症药物的潜在靶点。
Science AdvancesAI 评分5858 TAK-243 的 CRISPR 筛选揭示 HAPSTR1/HUWE1 轴调控染色质蛋白稳态与细胞周期
研究在泛素 E1 抑制剂 TAK-243 存在下开展全基因组 CRISPR 敲除筛选，鉴定出 239 个基因，敲除这些基因会使细胞对泛素化阻断更敏感。后续分析显示，核蛋白 HAPSTR1 将 E3 连接酶 HUWE1 招募到染色质，维持染色质相关蛋白组的稳定，而 HAPSTR1 自身在细胞周期进程中被 HUWE1 降解。
GENAI 评分1515 ASHG 2026 专业奖项揭晓：七位获奖者表彰人类遗传学领域成就
美国人类遗传学学会（ASHG）公布 2026 年专业奖项七位获奖者，涵盖终身成就、领导力、科学成就、早期职业与倡导等奖项，颁奖仪式将在本周会议期间举行。终身成就奖授予日本国立生物医学创新、健康与营养研究所所长 Yusuke Nakamura，其 VNTR 标记、APC 与结直肠癌遗传学及 BioBank Japan 等工作获认可。