唐氏综合征婴儿胸腺单细胞与空间转录组图谱揭示干扰素信号增强

研究团队用 scRNA-seq 和空间转录组构建了唐氏综合征（DS）与无 DS 婴儿年龄匹配胸腺的细胞图谱，发现 DS 胸腺中 CD34^+ 祖细胞与增殖中的 DP 胸腺细胞处于慢性干扰素激活状态。DS 未显著改变胸腺 CD34^+ 细胞的多样性，但基因表达变化提示其分化潜能发生改变；位于 21 号染色体的 USP16、RUNX1、ETS2 等 T 细胞发育相关基因有变化，一些位于其他染色体的 T 细胞调控基因同样改变。CD34^- DS 胸腺细胞则表现为成熟缺陷。作者认为这些差异为理解 DS 胸腺微环境及其与自身免疫病易感性的关联提供了线索。