多基因评分本地数据微调提升风险预测与临床落地

研究提出一种后处理校准框架，将外部来源的多基因风险评分（PRS）通过机器学习在本地队列中重新加权，生成针对本地疾病风险优化的复合 PRS。作者在 MGB Biobank 中对冠状动脉疾病（CAD）、乳腺癌（BC）和前列腺癌（PC）三种疾病进行测试，本地优化后 C 统计量平均分别提升 19.8%、8.3% 和 9.4%。本地优化的 CAD PRS 可识别 27.7% 的 CAD 病例，而表现最好的已发表 CAD PRS 为 17.8%；乳腺癌为 20.8% 对 7.1%，前列腺癌为 16.4% 对 8.8%。