研究显示仅靠提示词不足以让通用 LLM 完成临床变异分类

一项系统评测显示，仅靠提示词无法让通用大语言模型胜任临床遗传变异分类。研究分析了 185 个基因上的 475 个变异，以专家变异科学家的分类为参考，让 Claude、ChatGPT、Gemini 和 Perplexity 四款通用 LLM 在详细结构化提示下完成分类，并与一个商业非 LLM 专用平台对比。LLM 的平均分类一致率为 69.0%（精确率 70.2%、召回率 68.2%），明显低于专用平台的 81.1%（精确率 80.2%、召回率 84.5%）。一致率随变异类型变化，未调整均值从内含子变异的 87.2% 到剪接区变异的 56.0%。