双等位DDX41变异经RNA结合缺陷致视网膜营养不良

研究团队在10个遗传性视网膜病家系中鉴定出9种不同的DDX41胚系变异双等位组合，据此提出DDX41缺陷是早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）此前未被识别的病因。 其中包含Diness等（2018）报告过的一个家系，当时未识别出视网膜受累。携带c.1187T > C（p.I396T）错义变异纯合的患者成纤维细胞与Ddx41^I396T/I396T小鼠视网膜中，DDX41蛋白水平明显降低，视网膜电图显示早期严重视觉功能障碍。 研究称，DDX41定位于各类主要视网膜细胞核及光感受器突触，疾病相关变异通过错误折叠与聚集破坏RNA结合，导致功能丧失。

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