KCNQ1变异图谱定位长QT致病变异

范德堡大学医学中心领衔的国际团队用多重变异效应检测（MAVE）技术，检测了KCNQ1编码钾通道蛋白氨基酸序列上超过13,000种变异，绘制出包含1,757个强致病证据变异的图谱，另有6,600个变异显示中等良性证据；成果发表于Circulation。 团队随后在三个大型生物样本库中检索超过70万人的电子健康记录，发现携带功能缺失变异者同时被诊断出长QT间期延长。研究称，该图谱或有助于对长QT综合征作出更精确的诊断和治疗；该病在美国每年约导致3,500人猝死。 上述诊断与治疗价值是研究者的预期，尚未在临床应用中验证。

AI 根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。