研究绘制 KCNQ1 变异图谱，定位可致猝死的长 QT 综合征变异

范德堡大学医学中心（Vanderbilt Health）领衔的国际团队用多重变异效应检测（MAVE）技术，为长 QT 综合征相关基因 KCNQ1 绘制了包含 1,757 个致病变异的图谱，成果发表于 Circulation。研究检测了 KCNQ1 编码钾通道蛋白氨基酸序列上超过 13,000 种变异，其中 1,757 个显示强致病证据、6,600 个显示中等良性证据。团队随后在三个大型生物样本库中检索了超过 70 万人的电子健康记录，发现携带功能缺失变异者同时被诊断出长 QT 间期延长。