耶鲁团队发现色素性青光眼新遗传风险位点

耶鲁大学医学院 Mathieu Bakhoum 团队利用 NIH 的 All of Us 研究计划数据，在色素性青光眼和色素播散综合征患者中发现此前未报道的遗传风险变异，包括 EPHA7 附近的变异，并证实该变异降低 EPHA7 表达。研究纳入 500 余名患者和 3 万余名健康对照，先用 DNA 微阵列检测近 90 万个变异，再以全基因组测序分析近 1300 万个变异，同时复现了既往报道的色素相关基因关联。 论文发表于 Ophthalmology Glaucoma，第一作者为 Mark Dibbs。结果提示虹膜细胞脱离与黏附方式的改变可能参与发病，为诊断工具和靶向治疗研发提供线索；Bakhoum 实验室称，后续研究将确认该机制是否确实在疾病中起作用。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。