耶鲁团队在 All of Us 数据中发现色素性青光眼新遗传风险位点，指向 EPHA7

耶鲁大学医学院团队利用 NIH 的 All of Us 研究计划数据，在色素性青光眼及色素播散综合征患者中发现了此前未报道的遗传风险变异，包括 EPHA7 附近的变异，并证实该变异降低 EPHA7 表达。研究纳入 500 余名患者与 3 万余名健康对照，先用 DNA 微阵列检测近 90 万个变异，再做全基因组测序分析近 1300 万个变异，同时复现了既往报道的色素相关基因关联。结果提示虹膜细胞脱离与黏附方式的改变可能参与发病，为诊断工具和靶向治疗研发提供线索。论文发表于 Ophthalmology Glaucoma，通讯作者为 Mathieu Bakhoum，第一作者为 Mark Dibbs。