阿联酋泛基因组及二倍体参考图谱发布

阿联酋参考基因组项目（ERGP）在 Nature Communications 发布阿联酋泛基因组：包含一个基于深度多平台测序的三人家系二倍体染色体级组装，以及另外 57 个基于 HiFi 测序的高质量染色体级组装，其中 27 个为家系样本。 组装质量方面，单倍型连续性较高，N50 中位数为 151.9 Mb，碱基准确度 QV 中位数为 59.31；全部组装染色体中 31.8% 为端粒到端粒（T2T）支架，64.3% 达到染色体级连续性。这些组装构成 ERGP 人群特异性泛基因组图的基础，其捕获的变异与全球多样的 HPRC 参考图相当，同时覆盖区域富集变异。 研究团队称，将 ERGP 泛基因组用于一个独立阿联酋队列的短读长基因分型，发现与表型相关 GWAS 变异存在连锁不平衡的结构变异位点，显示基于人群图的变异推断价值。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。