Nature Communications·· 8 小时前精选AI 评分67
阿联酋泛基因组发布二倍体染色体级参考组装
The Emirati pangenome featuring a diploid chromosome-level reference
AI 导读
阿联酋参考基因组项目（ERGP）发布了阿联酋泛基因组，包含一个基于深度多平台测序的三人家系二倍体染色体级组装，以及另外 57 个基于 HiFi 测序的高质量染色体级组装，其中 27 个为家系样本。单倍型连续性较高，N50 中位数为 151.9 Mb，碱基准确度 QV 中位数为 59.31；全部组装染色体中 31.8% 为端粒到端粒（T2T）支架，64.3% 达到染色体级连续性。这些组装构成 ERGP 人群特异性泛基因组图的基础，其捕获的变异与全球多样的 HPRC 参考图相当，同时覆盖区域富集变异。
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来源：Nature Communications · doi.org
推荐理由
阿联酋人群泛基因组补上了区域富集变异的参考缺口，做群体遗传与精准医学的读者可关注其图基因组构建与短读段分型思路。