非WGD肿瘤中检出活跃的全基因组加倍亚克隆

一项发表于 Science Advances 的研究整合 bulk、单细胞和空间数据，在被归类为非全基因组加倍（nWGD）的肿瘤中检出普遍存在的全基因组加倍（WGD）细胞，且这些 WGD 亚克隆在扩增过程中持续获得体细胞拷贝数改变，提示其处于持续演化状态。 研究团队开发并验证了基于基因表达的 WAGES 方法，用于在 bulk 肿瘤中估计 WGD 细胞克隆比例。应用于 nWGD 肿瘤后，TP53 突变和染色体不稳定等基因组特征与 WGD 亚克隆的存在相符；WAGES 评分与肿瘤转移潜能、化疗和免疫治疗反应及患者预后呈较强相关。 作者据此提出 nWGD 肿瘤中广泛存在 WGD 亚克隆，并认为这些亚克隆对肿瘤演化和治疗结局有实质影响。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。