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SHAKIRA:用肿瘤RNA-seq推断遗传祖源

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AI 综述

研究团队在 BMC Bioinformatics 发表 SHAKIRA 流程,从肿瘤 RNA-seq 数据估计全球遗传祖源。作者先在 86 例胰腺神经内分泌肿瘤样本中,以 60% 祖源比例阈值判定主要祖源超级群体:39 名自报 Black 的患者中 38 名被判为非洲祖源为主,47 名自报 White 的患者全部被判为欧洲祖源为主。 随后作者用 144 例 CCLE 细胞系样本及已发表的 DNA 微阵列祖源估计做外部验证。作者称结果支持用 RNA-seq 变异估计宽泛遗传祖源的可行性,尤其是非洲和欧洲超级群体成分。

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报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

11月3日
  1. BMC Bioinformatics
    SHAKIRA:从 RNA-seq 比对结果推断祖源群体的层级化流程

    研究团队提出 SHAKIRA,一个从肿瘤 RNA-seq 数据估计全球遗传祖源的生物信息学流程,并评估了其性能。作者先将其用于 86 例胰腺神经内分泌肿瘤样本,以 60% 祖源比例阈值判定主要祖源超级群体,39 名自报为 Black 的患者中 38 名被判定为非洲祖源为主,47 名自报为 White 的患者全部被判定为欧洲祖源为主。

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