BICEP先验模型扩展至indel与拷贝数变异

BICEP 研究团队将 BICEP 的贝叶斯先验模型从原先仅支持单核苷酸变异，扩展到 indel 和拷贝数变异（CNV），用于系谱分析中评估罕见变异导致基因组性状的可能性。团队称，基准测试显示新先验模型的准确性与原有单核苷酸变异先验模型相当。 针对 CNV，团队评估了四种输入预测因子，并推荐其中表现最佳者作为默认设置。更新后的先验模型已实现在当前版本的 BICEP 中，可从项目 GitHub 获取。

AI 根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。