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BMC Bioinformatics·· 17 小时前AI 评分38

BICEP 扩展至 indel 与拷贝数变异,用于系谱分析中的罕见变异优先级排序

BICEP: an extension to indels and copy number variants for rare variant prioritisation in pedigree analysis

AI 导读

BICEP 的贝叶斯先验模型已从单核苷酸变异扩展到 indel 和拷贝数变异(CNV),用于系谱分析中评估罕见变异导致基因组性状的可能性。新先验模型的基准测试显示其准确性与原有单核苷酸变异先验模型相当。针对 CNV,研究评估了四种输入预测因子并推荐其中表现最佳者作为默认设置。更新后的先验模型已实现在当前版本的 BICEP 中,可从项目 GitHub 获取。

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来源:BMC Bioinformatics · doi.org