自闭症相关智力障碍者谷氨酸能神经元CRE新生变异富集

一项发表于 Genome Medicine 的研究，基于 20,366 人的全基因组测序数据鉴定出 709,222 个新生变异（DNV），发现自闭症相关智力障碍（ID）个体在谷氨酸能神经元的顺式调控元件（CRE）上携带更多 DNV。研究团队称，多变量类别全关联分析显示，ID 个体的 DNV 在谷氨酸能神经元 CRE 中富集。 研究还发现，神经发育差异组与神经典型组在各类体细胞 CRE 上均有 DNV 富集，研究将其与 CG 二核苷酸密集 CRE 上 5-甲基胞嘧啶脱氨联系起来；在伴或不伴 ID 的神经发育差异个体中，DNV 则特异性地富集于脑细胞类型启动子近端 CRE 上的自闭症/ID 相关基因。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。