自闭症相关智力障碍人群在谷氨酸能神经元顺式调控元件上携带更多新生变异

一项基于 20,366 人全基因组测序数据的研究发现，自闭症相关智力障碍（ID）个体在谷氨酸能神经元的顺式调控元件（CRE）上携带更多新生变异（DNV）。研究共鉴定出 709,222 个 DNV，发现神经发育差异组与神经典型组在各类体细胞 CRE 上均有 DNV 富集，这与 CG 二核苷酸密集 CRE 上 5-甲基胞嘧啶脱氨有关；而在伴有或不伴有 ID 的神经发育差异个体中，DNV 特异性地富集于脑细胞类型启动子近端 CRE 上的自闭症/ID 相关基因。