SEC16A双等位基因突变与神经发育障碍关联的发现

同济大学边杉团队、中南大学湘雅医院龙莉莉团队与美国贝勒医学院Hugo J. Bellen团队合作，在The Journal of Clinical Investigation在线发表研究，称首次发现分泌通路基因SEC16A的双等位基因突变与神经发育障碍（NDD）相关。 研究通过国际多中心临床队列鉴定出6名携带SEC16A复合杂合突变的NDD患者，临床表型包括认知障碍、运动迟缓和癫痫发作；并结合果蝇模型及患者来源iPSC分化的神经元模型，提出SEC16A功能丧失导致神经元功能障碍与内质网应激的机制。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

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