边杉/龙莉莉/Hugo J. Bellen 团队揭示 SEC16A 双等位基因突变导致神经发育障碍

同济大学边杉团队、中南大学湘雅医院龙莉莉团队与美国贝勒医学院 Hugo J. Bellen 团队合作，在 The Journal of Clinical Investigation 在线发表研究，发现分泌通路基因 SEC16A 的双等位基因突变与神经发育障碍（NDD）相关，并揭示其功能丧失引发神经元功能障碍与内质网应激。研究通过国际多中心临床队列鉴定出 6 名携带 SEC16A 复合杂合突变的 NDD 患者，临床表型包括认知障碍、运动迟缓和癫痫发作。